MSA og genetik

Kære alle medlemmer,

 

I et tidligere opslag og til flere foredrag er jeg blevet spurgt om genetikken ved MSA og hvordan det (delvist) hænger sammen med Parkinsons sygdom. Det vil vi i dette opslag belyse.

 

Først er det vigtigt at forstå, hvad en risikofaktor er: En risikofaktor er noget, der kan gøre sandsynligheden for en sygdom lidt højere eller lidt lavere – men den bestemmer ikke, om man får sygdommen eller ej. Man kan derfor godt have en risikofaktor og aldrig blive syg, og man kan blive syg uden at have en kendt risikofaktor. Ved MSA handler genetik hovedsageligt om små ”skub” i risikoen for at udvikle sygdommen, men ikke om et decideret ”MSA-gen”, der giver et sikkert svar. Derfor siger genetiske fund som regel mest om forskning og forståelse af sygdommen og mindre om en konkret skæbne for den enkelte og familien.

Kort fortalt (med et lille; men): nej. MSA opstår primært sporadisk, dvs. uden at man kan pege på én bestemt arvelig årsag i familien. Dog viser forskning, at genetik potentielt kan spille en rolle – bare ikke som en simpel ”har du MSA-genet, er det lig med, at du får MSA”. Det er ofte sådan, at vores gener, hvordan de er sat sammen igennem generationer, kan øge eller mindske risikoen for sygdom en smule. Det er også tilfældet med MSA, og noget tyder på, at der kan være små ændringer i gener, der forøger risikoen hos nogle personer. Det er dog vigtigt at sige, at disse ændringer er uhyre sjældne og svage, så de vil i langt de fleste tilfælde ikke have nogen betydning for udviklingen af MSA.

 

 

De to gener, som har vist sig at være risikofaktorer (især i nogle befolkningsgrupper) er:

– SNCA (genet for proteinet alfa-synuclein, som er det protein, der ophobes i hjerneceller ved MSA).

– COQ2 (et gen, som har med cellers energistofskifte at gøre).

Udover disse er der fundet andre genetiske ”områder” (vi kalder dem for risiko-loci) (studie fra 2024), som viser sig at være koblet til en øget risiko for udviklingen af MSA. Det betyder dog ikke, at de forklarer MSA, men at de kan være en brik i puslespillet til at forstå sygdommen.

 

 

MSA og Parkinson er ikke de samme sygdomme, men de er begge såkaldte synucleinopatier, dvs. sygdomme, hvor proteinet alpha-synuclein klumper sammen i hjernecellerne.

Derfor giver det også mening, at de potentielt kan dele visse biologiske mekanismer, og at nogle risikofaktorer dermed også overlapper. Derfor kan der i meget sjældne tilfælde være familier, hvor der både er en MSA-patient og en Parkinson-patient. Dette vil dog i langt de flest tilfælde tilskrives tilfældigheder, da Parkinson er en mere hyppig sygdom end MSA, samt det faktum at risikoen for Parkinson siger med alderen.

 

 

Generelt set ved MSA: Nej, fordi arveligheden er lav, og fordi der ikke er fundet et kausalt genetisk fingeraftryk, som bestemmer, om du får sygdommen. Derfor kan man heller ikke få et klart svar af en gentest. En sådan kan kun give ledetråde og udelukke andre sygdomme. Skulle du have spørgsmål om din specifikke situation, ville vi altid råde dig til at tage det op med din nærmeste neurolog.

Skriv gerne, hvis du har spørgsmål. Vi er dog ikke uddannede læger/ neurologer og kan derfor ikke svare på spørgsmål vedrørende din behandling, men vi kan kaste lys over forskningen i MSA.

 

Med venlige hilsner

Mikkel Vestergaard Olesen, PhD, Seniorforsker

Jonas Folke, PhD, Juniorforsker